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MECP2重複症候群

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  2. MECP2重複症候群
2026年4月3日 / 最終更新日時 : 2026年4月13日 MECP2重複症候群 ブログ

2回目のMECP2専門外来

家族会発足10周年イヤーに間に合った「MECP2重複症候群専門外来」。初回の前回は関西圏のメンバーが集まりましたが、今日は関西圏以外のメンバーも参加しました。 以下、参加家族からの報告です 待ってました!Mecp2専門外 […]

2026年2月26日 / 最終更新日時 : 2026年4月13日 MECP2重複症候群 ブログ

RDDきっず2026運動会

7回目のRDDきっず2026では、初めてとなる運動会を開催しました! 2026年2月1日(日)、大阪明星学園の体育館に10組の希少疾患家族、大阪明星と大阪女学院の高校生、サポーターの皆さんが集まりました。 競技には高校生 […]

2026年1月3日 / 最終更新日時 : 2026年4月13日 MECP2重複症候群 ブログ

世界初!?MECP2重複症候群専門外来スタート

2025年12月19日(金)、世界初!?となる「MECP2重複症候群専門外来」のキックオフを開催しました MECP2重複症候群は、2017年時点で国内に65人の患者さんが確認されている希少疾患です。2016年の家族会発足 […]

2025年4月5日 / 最終更新日時 : 2025年4月5日 MECP2重複症候群 活動報告

講演会&座談会させていただきました!

3/28(金)に、第一三共株式会社 品川研究開発センターの皆様にMECP2重複症候群についてお話をする機会をいただきました。 実際に会場まで足を運んでくださった方々だけでなく、オンラインでも多くの方がご参加くださり、お忙 […]

2025年3月6日 / 最終更新日時 : 2025年3月7日 MECP2重複症候群 ブログ

対話会を企画していただきました!

2月17日(月)と27日(木)の2回にわたり、EAファーマ株式会社の社員の皆さまと、hhc活動の一環として対話会を開催しました。 MECP2重複症候群や家族会、治験についてなど、積極的にご質問いただき、家族として子どもの […]

2024年12月26日 / 最終更新日時 : 2024年12月26日 MECP2重複症候群 交流会

関西エリア交流会

11月2日に花園ラグビー場内にあるひとつなぎカフェにて関西エリア交流会を開催しました。 家族会には、北海道、東北、関東、東海、関西、九州・沖縄とメンバーが各地域に点在して、各地でエリア交流会をしているのですが、いつの間に […]

2024年12月26日 / 最終更新日時 : 2024年12月26日 MECP2重複症候群 活動報告

第49回日本重症心身障害学会

11月8日・9日に神戸国際会議場で開催された重心学会にて患者会ブースを出展しました!家族会紹介の発表の時間もいただき、MECP2重複症候群のこと、家族会のこと、それぞれの子どもたちの様子を紹介させていただきました。 今回 […]

2024年12月26日 / 最終更新日時 : 2024年12月26日 MECP2重複症候群 Rareスマイル

Rareスマイル開催

11月2日に埼玉にて2回目のRareスマイルを開催しました! 今回は天気が悪かったのですが たくさんの方に参加してもらう事が出来ました。今回はお昼をはさみ一日のイベントになりました。 学生達と一緒にお昼を食べながらゆっく […]

2024年9月30日 / 最終更新日時 : 2024年9月30日 MECP2重複症候群 交流会

東海エリア交流会開催

9月15日(日)に 東海エリア交流会を開催しました! 東海からは5家族、関西から1家族の参加でした。そして、ボランティアさんが5人参加してくださいました。 今回は岐阜県にある医療法人かがやきさんの施設、かがやきキャンプを […]

2024年7月13日 / 最終更新日時 : 2024年7月13日 MECP2重複症候群 ブログ

薬事ニュース・患者会リレー掲載第2弾!

薬事ニュースさんとの出会いは2018年にさかのぼります。MECP2重複症候群が小児慢性特定疾病にも難病指定もされておらず、指定してもらうためにはどうしたらいいのかと初めて指定難病検討委員会を関東のメンバーが傍聴した時に、 […]

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旭川医科大学小児科
講師 医学博士 高橋 悟先生

〒078-8510
北海道旭川市緑が丘東2条1丁目1-1
E-mail : satoru5p@asahikawa-med.ac.jp
TEL : 0166-68-2481
FAX : 0166-68-2489



雪の聖母会 聖マリア病院
 小児総合研究センター長 レット症候群研究センター長
久留米大学高次脳疾患研究所 客員教授 松石 豊次郎先生

〒830-8543
福岡県久留米市津福本町422
E-mail : toyojiro@st-mary-med.or.jp
URL:http://www.st-mary-med.or.jp
TEL : 0942-35-3322 (内線6081)
FAX : 0942-36-2251



大阪大学大学院医学系研究科小児科
大阪大学医学部附属病院てんかんセンター
青天目 信(なばため しん)先生

〒565-0871
大阪府吹田市山田丘2-2
E-mail : nabatames@ped.med.osaka-u.ac.jp
TEL : 06-6879-3932
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国立精神・神経医療研究センター神経研究所 
疾病研究第二部 伊藤 雅之先生

〒187-8502
東京都小平市小川東町4-1-1
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TEL : 042-341-2712 (内線5823)
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