MECP2重複症候群の子どもたちは、似たような外見的特徴を持っています。

家族会の子どもたちを見ると、つぶらな瞳小さな口(おちょぼ口)大きな耳細長い指細長い爪(下記画像参照)が共通しています。

その他に、指吸い、指噛み、バニーホッピング(ぴょんぴょんしながら動く)、手の常同運動(特に喜んでいる時にオールを漕ぐような、腕を高速で上下させる動き)をする子が多いです。

子どもたちがよくする動きと、音声です。

MECP2重複症候群外見的特徴-001
MECP2重複症候群外見的特徴-002
MECP2重複症候群外見的特徴-003