症状（個人差が大きくあります。）

  1. 重度の知的障害
  2. 乳児期からの筋緊張低下
  3. 繰り返す感染症（特に、呼吸器感染症および尿路感染症を反復する）
  4. 幼児期以降の難治性てんかん
  5. 消化器症状（重度の便秘、嘔吐、胃食道逆流）
  6. 特徴的な顔貌（落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな耳）と身体（細長い指と細長い爪）

副症状

  1. 男児（男性）
  2. アデノイド肥大
  3. 手・腕の常同運動
  4. 進行性の痙性麻痺

上記症状は、研究班と家族会とで作成したもので小児慢性特定疾病にも記載されています。

 

家族たちが見たMECP2重複症候群

小さい頃から、肺炎を中心とした感染症を発症し入退院を繰り返します。少し鼻水が出ている、少し元気がない、から一気に症状が悪化する傾向があります。「様子を見よう」は当てはまらず、親の感覚でちょっといつもと違うと感じたらすぐに受診しないと悪化が早いため回復にかなりの時間がかかってしまいます。

てんかん発作は、残念ながらどんな薬を飲んでも治まることはありません。発作は治まりませんが薬の副作用は出やすいようで、QOLに支障をきたしてしまうため薬剤調整が難しいです。