MECP2重複症候群と診断を受けられた方へ
診断されたばかりで気持ちが落ち着かないことに加え、初めて聞く病名、インターネットで調べると重い症状のことばかり書いてあり、お子さんを前にどうしてよいか分からず不安な日々をお過ごしのことと思います。
もしかすると、治まらないてんかん発作、悪化する体調にお子さんだけでなくご家族もかなり辛い状況に直面されているかもしれません。
家族会のメンバーたちも診断された時は、同じ気持ちでした。もちろん不安な気持ちが全くなくなった訳ではありませんが、診断をされたことで、予防できる症状があることを知りました。MECP2重複症候群の子どもたちはゆっくりながらも着実に成長し、私たち家族は子どもの成長を楽しむことができます。
アメリカや中国では遺伝子治療の研究も進んでおり、2024年に患者対象の治験が始まる予定です。日本でも2017年に研究班が発足し、将来遺伝子治療がこの日本で受けられるよう家族会としても活動しています。
2019年には小児慢性特定疾病、2024年には指定難病にも登録されています。
MECP2重複症候群は決して楽観できる疾患ではありませんが、遺伝子治療という希望の持てる疾患でもあります。
一人で悩まず、たくさんの仲間と情報共有して明るい未来へともに歩んでいきましょう！
家族会に入り一緒に活動しているメンバーの声です。
※ 家族会の活動というと「何かしないといけない」と感じられる方が多いと思いますが、まず家族会のメンバーに登録していただくだけでも立派な活動だと私たちは考えています。ホームページに掲載されている写真はイベント毎にSNSやHPに掲載可能か確認しています。もちろん、掲載を希望しないこともできます。不安を感じられる方は、遠慮なくお問合せフォームからご連絡ください。
家族会へ入会する
MECP2重複症候群の遺伝子検査は2021年10月より保険収載されました。詳しくはコチラからご確認いただけます。
あなたのまちのMECP2ドクター
北海道はこちら 関東はこちら
Global Research
グローバルリサーチに参加しませんか？
詳細はコチラ。
