家族会では会の活動に賛同し協力していただけるお医者様や研究者の方を募集しております。
現在登録されている患者の年齢や、かかりつけ病院、診断方法、症状などを家族会でまとめた資料があります。
ご希望の方は、研究会員申し込みフォームよりご連絡ください。

  • GeneReviewJapan (GRJ)より、MECP2重複症候群の日本語訳が更新されました。リンクはこちら
  • オーファネットジャパンの日本語版希少・難治性疾患情報リストに掲載されています。リンクはこちら
  • 日本臨床麻酔学会誌にMECP2重複症候群の脳梁離断術における麻酔経験の論文が発表されています。リンクはこちら
  • 公益社団法人日本麻酔科学会事、第64回関西支部学術集会でMECP2重複症候群の人工内耳手術に対し、全身麻酔管理を行った一例の発表がありました。リンクはこちら
  • MECP2重複症候群の重症度とコルチゾールの関係性を示した論文が発表されています。リンクはこちら
    （MECP2重複症候群の子どもたちの中には、副腎皮質の働きが弱い子がいます。働きを補うことにより感染症の重症化を防ぐことが出来るかもしれません。詳細を知りたい方は家族会までお問合せください。）

家族会も協力した国内の実態調査をまとめた論文がJournal of the Neurological Sciencesに掲載されました！

Early diagnosis of MECP2 duplication syndrome: Insights from a nationwide survey in Japan

米国の研究者より朗報が発表されました！

2015年12月、マウスにアンチセンスオリゴヌクレオチドを用いて、たんぱく質の発現量を適量にコントロールし、特有の症状を抑えることに成功したと発表がありました。

以下出典元
THE HUFFINTON POST

原著論文:
Reversal of phenotypes in MECP2 duplication mice using genetic rescue or antisense oligonucleotides
doi:10.1038/nature16159

NPO法人 オール・アバウト・サイエンス・ジャパン（AASJ）によるMECP2関連記事

MECP2 Duplication Syndrome is Reversible!!! – The 401 Project