ついに指定難病へ！！

家族会発足を考えていた時に、目標は何なのか発足メンバーで考えました。その助言をくださったのは、AASJの西川先生始めスタッフの皆さんでした。

話し合いの中で
1．MECP2重複症候群の社会的認知度を上げる
2．難病指定を受ける
3．難治性てんかん発作の治療法の確立を目指す
の3つを目標として決めました。

その後、今までお世話になった小児科の先生方に家族会発足のお知らせをした時に、子どもが多いなら「小児慢性特定疾病（小慢）」も取った方がよいとアドバイスを受け、指定難病と小慢の両方を受けることを目標にしました。

2017年に研究班が発足し、研究班の先生方と家族会メンバーとで申請に向けた話し合いを重ねました。その後、MECP2重複症候群の実態調査開始、全国から集まったデータを先生方がまとめてくださり、翌年に指定難病と小児慢性特定疾病に申請。2019年に小児慢性特定疾病に認定されました。2005年に同定された比較的新しい疾患で、この早さで小慢に認定されたことだけでもすごいことだと周りから言われることもありました。私たちもめちゃくちゃ嬉しかったです。

ただ、家族会としては、すでに成人しているお兄ちゃんたちもいて進行性の疾患ということもあり、切れ目ない支援には指定難病も必須だと考えていたので、なぜ難病指定が見送りになってしまったのか悔しくてたまりませんでした。でも、やるしかないので翌年にも研究班の先生たちが申請書を提出。しかし再度見送り。理由もよく分からない状態で2度の見送り。その間にも研究班の先生方は論文発表、MECP2重複症候群の遺伝子検査を保健収載と動いてくださっていました。

家族会を発足してから勢いで色々動く中で、今思えばビックリするくらい追い風だった家族会に初めて大きな壁が立ちはだかったような感覚でした。またコロナ禍になり、物理的に会として動くことも難しくなり、手探りで「指定難病されたいんだ！！」ということを発信し始めました。お声がけいただいたところにはオンラインで積極的に参加するようにして、ことあるごとに「指定難病が目標」であることを言葉にしました。そういった活動の積み重ねから、私たちの存在に気づいてくださる方々が増え、厚労省難病対策の担当者がいる席で話をする機会などにも恵まれました。また、第50回目の指定難病検討委員会からオンライン配信が始まりました。これもたくさんの方々の力添えのおかげです。

今回3度目の正直で、指定難病にMECP2重複症候群が追加されることになりそうです。

家族会発足から、本当にたくさんの方々とのご縁、繋がり、そしてサポートがあり、やっと目標の一つをクリアできそうです。

ご協力いただいた皆さま、本当に本当にありがとうございました！（本当に安心できるのは、告知があってからですが・・・）