Seinosuke – 16 years old
Soshi – 10 years old

我が家にはMECP2患児が2人います。

長男、16歳高校2年生、次男、10歳小学4年生です。2人とも特別支援学校にスクールバスで通っています。

長男は発達が遅く、母子通園のリハビリ施設や知的の療育園、病院の外来リハビリなどに通い、歩けるようになったのは3歳半頃でした。その頃はまだ柔軟性もあり正座したりしゃがみこんだり出来ていましたが、成長と共に筋肉が硬くなり今は正座もしゃがみこみもできません。ちょっとした段差につまずきやすくなり転んだりも増えてきましたが、まだ一人で歩けるし階段も手すりがあれば上り下りできます。

てんかん発作は中学1年生に上がった頃に発症。夜中に起こり、短い硬直発作でした。今は出ている時間が少し伸びてはいますが、重責発作まではならず見守りで済んでいます。ですが、高校に上がった頃から遅刻であれば何とか行けていた学校が発作のあった日は回復できず欠席するようになりました。それと同時に発作後の水分摂取が自力で出来ず点滴で水分を入れて回復というパターンになってきました。

発作は不定期で起こり、予兆は何もなく、いつもいつ起こるかという不安がつきまとっています。ですが発作のない時の姿は、機嫌の良い声を出し大好きな絵本を見ながらキラキラした笑顔を見せてくれています。この笑顔が長くいつまでも見られるように今出来ることを精一杯取り組んでいきたいと思っています。

長男が小学校にあがる寸前に診断がつきました。その時にはすでに次男はお腹の中におり臨月でした。主治医に、お腹の子が男の子なら同じ疾患をもってくるかもと言われた時の衝撃は今でも忘れられません。

生後半年を過ぎた頃、寝返りをしないことが気になり早目に療育園に相談しリハビリ施設のある療育園へ通い始めました。すると、着々と獲得していき知的の理解もそれなりについてきていました。本人のできる力を信じ、遺伝子検査は3歳までしないと決め、遅れは気にしながらも出来る療育へ通い、3歳を迎えました。やはり発達の遅れの幅が広がり長男と同じ病院へかかり検査をし確定診断を受けました。

すでに私の中では覚悟ができており、長男と同じ療育園へ入園。出来ることが増えていくのが嬉しくて少しハードな課題も一緒に取り組んだことを覚えています。10ヶ月でRSウィルスにかかったのをきっかけに喘息を患い入退院を繰り返したのもこの頃でした。

幸い今は完治し、入院することもなくなりました。

とにかく、ヤンチャ盛りで好奇心旺盛も相まって手がかかり大変ですが、可愛い笑顔を見せてくれて言葉は持たずとも通じ合える瞬間が多々あり、愛おしくてたまりません。この子の笑顔もまた、人を幸せにする力を持っていて、関わる人全てに愛されて育っています。幸せで有難いことだと思っています。今現在まだてんかん発作も発症していないので今のうちにリハビリや学校生活を送る中で獲得できる力を増やし、体力もつけて元気に過ごしてほしいと思っています。

晟之介 （左:小学校1年生の夏祭り右:最近のST 咀嚼のリハ下:就業体験実習(生活介護施設) ）