MECP2重複症候群の遺伝子検査が保険収載に!

昨年の10月からMECP2重複症候群の遺伝子検査が保険適用となりました。家族会としてはとても大きな出来事だと思っていたのですが、なかなかニュースで取り上げられず、ぜひ保険収載のことを記事にして欲しいとお願いしていたところ、薬事ニュースさんが取材を進めて下さり、この度記事となりました!

レット症候群・MECP2重複症候群合同研究班の先生でもあり、この保険収載にあたって尽力下さった神奈川県立こども医療センターの黒澤先生も記事内でおっしゃっているように、早期診断はとても重要です。まだMECP2重複症候群には対症療法しかありませんが、それでも繰り返す感染症などは知ってることで予防策を取ることが出来ます。また、リハビリなどの早期療育へのアクセスもしやすくなります。 ずっと原因が分からず成長と共に様々な症状が出てくる子どもを育てるということは、親にとってとても大きな不安だと思います。疾患の重症度にかかわらず、原因が分かることで、気持ち的にスッキリする部分もあるという声も聞きます。そういった意味でも早期診断は重要だと思います。

一方で、最近家族会に問い合わせが増えてきており、見えてきた部分もあります。恐らく昨年10月に保険適用となり検査を受けるご家族が増え、その結果が出始めているのかなと感じています。このことに関しては、また後日アップしたいと思います!

取材をして下さった薬事ニュース記者の近藤さん、取材を受けて下さった黒澤先生、本当にありがとうございました!

出展元:薬事ニュース 2022年2月25日

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