世界初！？MECP2重複症候群専門外来スタート

2025年12月19日（金）、世界初！？となる「MECP2重複症候群専門外来」のキックオフを開催しました

MECP2重複症候群は、2017年時点で国内に65人の患者さんが確認されている希少疾患です。2016年の家族会発足後から、MECP2重複症候群を取り巻く環境は大きく変化しました。小児慢性特定疾病・指定難病に指定され、MECP2重複症候群の遺伝子検査も保険適用で受けられるようになりました。こうした背景もあり、家族会発足当初と比べると、医師の間での疾患認知度は少しずつ向上し、診断される患者さんの数も増えてきました。

しかし現在でも、MECP2重複症候群については分かっていないことが多く、子どもたちが受けている診療内容は医療機関によってさまざまです。

家族会では発足当初から「いつかMECP2重複症候群専門の診察が受けられるようになればいいね」という話をしてきました。

今回、家族会発足10周年に向けて、MECP2重複症候群の診療体制を整えるためのプロジェクトを立ち上げました。

その取り組みの一つが、「MECP2重複症候群専門外来」です。

この外来は、国立病院機構大阪医療センター小児科の青天目先生のご協力のもと、患者家族と医師が一緒に創り上げていく「対話型のMECP2重複症候群専門外来」です。

家族同士の「あるある話」は、医師にとっては初めて耳にすることも少なくありません。これまでも家族会の集まりに研究班の先生方にご参加いただき、色々話をする中で新たに分かってきた症状や気づきもありました。

我が子のエキスパートである家族と、医療のエキスパートである医師、看護のエキスパートである看護師が力を合わせ、まだ分かっていないMECP2重複症候群を少しずつ明らかにし、よりよい治療や生活を子どもたちに届けていきたいと考えています。

近いうちに、全国からMECP2重複症候群の患者さんが集まる専門外来にしていきたいと思っていますが、まだ始まったばかりの取り組みのため、まずは無理のない形で少しずつ進めていく予定です。

専門外来に関する情報は、今後、家族会のホームページやSNS等で発信していきますので、病院への直接のお問い合わせはご遠慮くださいますようお願いいたします。

【青天目医師からのメッセージ】

MECP2重複症候群専門外来は、まだこの病気についてわからないことがいろいろあると感じたことから始まりました。

この病気が初めて報告されたのは2005年ですが、その後、患者さんの症状や検査の特徴についての知識は、少しずつ増えてきました。ですが、まだすべてのことが分かっているわけではありません。