論文掲載!

ついについに!!

家族会でも協力したMECP2重複症候群の論文がJournal of the Neurological Sciencesに掲載されました!

家族会の子どもたち、世界デビューです✨

Early diagnosis of MECP2 duplication syndrome: Insights from a nationwide survey in Japan

2017年に研究班が発足し、先生方と一緒にMECP2重複症候群の診断基準等を作成し、国内で実態調査を行い、初めて日本国内でMECP2重複症候群の患者さんが何人いるのか分かりました。そこから、様々な臨床症状や成長過程での変化など、研究班の先生方と共有し、今回ついに論文掲載。

研究班の先生を始め、共著者の先生方、その他論文掲載に関わって下さった皆さまにお礼申し上げます。

ありがとうございました!!

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