出生前診断

今回の出生前診断とは、少し前から話題になっている新型出生前診断ではなく、MECP2重複症候群に対しての出生前診断についてです。

MECP2重複症候群の子供がいて、次の子を考えた時、出生前診断が出来るのか考えることもあるかと思います。

今回紹介するのは一例ですが、お腹の中の赤ちゃんがMECP2重複症候群かどうか、出生前診断することは出来ます。新型出生前診断のように血液から分かるのではなく、羊水を採って胎児のMECP2遺伝子の重複をマイクロアレイ法で調べてもらいます。

シェアした記事にもありますが、まず何より先に大学病院等にある遺伝子診療部で遺伝カウンセリングを受ける必要があります。専門の医師やカウンセラーとMECP2重複症候群とはどんな疾患なのか、出生前診断の妥当性を話します。必ず夫婦で受けます。

MECP2遺伝子の重複のみを対象とした出生前診断なので、行っている医療機関も限られています。また、遺伝カウンセリングを受ければ出来るということではなく、大学病院であれば、病院全体の審議にかけられ、MECP2重複の出生前診断は本当に必要がどうか専門家の判断を仰ぎます。その審議に通ることが一つ、そしてMECP2重複の羊水検査をしてくれる医療機関からの承諾が揃って、初めて出生前診断が出来るようになります。

どんな疾患でも出生前診断を受けられるのではなく、まず大学病院の審議対象にすらしないこともあるようです。ただ、審議に上がるということは、それだけ疾患の症状や予後がシリアスである、ということでもあります…全然うれしくありませんが…

今回紹介したものはある大学病院の一例なので、他の病院では審議の対象や検査方法も変わってくるかもしれません。でも、もし次の子を、と悩まれてる方がいらっしゃったら、MECP2重複症候群の出生前診断は可能です!

もちろん、出生前診断を推奨している訳ではないし、それは両親がよく話し合って決めるべきことだと思いますが、出来る可能性があるという事実を知っておいて頂きたく一例を紹介しました。

ちなみに、検査費用はもちろん実費です。医療機関によって違うようですが、諸費用も全て含めて30万円くらいになるようです。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #出生前診断

http://mama.bibeaute.com/article/47596/

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