MECP2重複症候群はなぜ起こるのか

それは、たんぱく質の過剰発生により起こると言われています。
過剰発生しているたんぱく質の量を適量に調整して、特徴的な症状がマウスから消えたというのが去年末の発表です。

今回、MECP2重複症候群の研究者Dr. Zoghbiがアルツハイマー病とパーキンソン病についての新たな研究発表を行っています(スイマセン、久々の英語です)。

TRIM28というたんぱく質が疾患の原因となる2つの重要なたんぱく質の蓄積を促すことが分かり、TRIM28の過剰発生を低下させることにより2つの原因たんぱく質の蓄積を減らすことができたということです。この結果により、TRIM28のレベルを減らすことが出来る薬を開発すれば、アルツハイマーやパーキンソン病、関連疾患を防ぐことができる可能性を示しています。

パーキンソン病の症状を見てみると、MECP2重複症候群の症状に似ているところがあります。パーキンソン病では、脳深部刺激療法という治療法がありますが、MECP2でもこの療法で効果が表れたという報告もあります。

研究の中ではアルツハイマーとパーキンソン病と「関連疾患」としており、関連疾患の中にMECP2重複症候群が含まれるのかどうか分かりませんが、たんぱく質の量をコントロール出来る薬ということであれば、MECP2患者にも何らかの形で適用出来そうな気がします。

一見関係なさそうな研究が、将来の治療法の可能性を秘めているのかもしれません。そういう意味で、多方面からの研究、大事です。

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