岐阜県　13歳

我が家は長男、次男がMECP2重複症候群疾患者です。
長男は運動面、知的共発達が緩く10ヶ月になっても1人でおすわりが出来ませんでした。おもちゃを口に入れたり手を見て遊ぶとかメリーを見て楽しむとかもまったくしなかったです。しばらくは保健師さんの所に相談に通いながら様子を見ていましたが1歳半健診を目前に急に周りとの違いに不安になり専門的に見てもらえる所を紹介してもらい通い始めることになりました。
訓練を受けながら個別保育や集団保育も受け、独歩が出来るようになったのは3歳頃。その頃の診断名は『自閉症』でした。目が合わない、おもちゃをクルクル回す、読んでも振り向かないなどが理由でした。
私はどうしても自閉症とは思えない疑問を持ちながら関わり学校に上がるのをきっかけに専門の病院の門を叩くことにしました。やはり自閉症ではありません。といわれ1年かけて色んな検査をしました。
これといって当てはまる物がなく先生たちも『？』でした。1年ほど経った頃、やっと『MECP2重複症候群』だと診断がつきました。染色体の検査（FISH法）で判明しました。自閉症ではないと疑ってから1年、胸にストンと落ちるものを感じました。同時にホッとしたのを覚えています。
診断がついたけどその頃、同じ病院にも同疾患者は居なくネットで検索しても何もヒットしない希少な疾患でした。誰にも相談できず、読み漁る物すらない孤独なものでした。ただ今やること、出来ることを毎日こなしてきた感じでした。
今の所てんかん発作は起きておらず、特別支援学校中学部1年生で毎日スクールバスで通っています。
次男においては、長男が診断を受けた時すでにお腹の中にいました。そして出産（帝王切開）が2週間後に控えた状態でした。お腹の子が男の子なら半分の確率で遺伝します…そうドクターに言われたのを今でもハッキリ覚えています。泣く暇はなかったです。
でも、産まれてから育てていく間に不安な事は増え、10ヶ月の時に長男の時にお世話になった先生に相談に行きました。やはり、訓練は受けなさいといわれ早くから療育に通い始めました。そのお陰か独歩は1歳半で知的も遅れてはいますが理解が早いです。やれることが長男より多いです。てんかん発作は次男もまだ発症しておりません。
2人とも言葉はもちません。表情、声のトーン、クレーン、指差し、少しのサインでやりとりしています。
2人ともがてんかん発作を発症しておりませんがいつ来るのか予知できないものへの不安は大きく、とんでもなく怖いです。
そして、我が家に2人もの障害児が産まれた意味や、私たちの役割が少しずつ見えてきているように感じます。

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1年後・・
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13歳　中学1年生の息子。
小学1年生になる年に確定診断を受けました。
運動発達に加えて知的発達もゆるく独歩できたのは3歳でした。身体障がい者手帳3級、療育手帳A1です。
有意語は未だになし。
意思を伝える方法はクレーンや指差し程度。
あとはこちらが声のトーンや表情で読み取るくらいです。
食事は普通食で自助具を使えば何とか食べれていますが、こぼすことが多く自宅では全介助です。
お風呂も全介助。
湯船に入ったり出たりは一人で出来ます。
着替えも全介助。
排泄はオムツ。定時排泄でタイミングが合えばトイレで出来ます。
自分から尿意や便意を教えることはありません。
簡単な指示は入りますが完ぺきではありません。
今、カードを使えば意思表示が出来るかもと言われ検討中です。
昨年夏より睡眠時(夜中3時頃）に発作が出るようになりました。
多くて月2回なので今は様子見の段階です。
このまま回数も増えず、時間帯も変わらないでいって欲しいと願うばかりです。