岐阜県　６歳

6歳の男の子です。
3人兄姉の末っ子です。
兄もMECP2重複症候群患者です。
この子を妊娠した時、まだ長男には診断名がついておらず、臨月の頃“MECP2重複症候群”だと確定診断をうけました。Dr.に『お腹の子が男の子なら遺伝するかも…』と言われて産まれてきました。
母乳を嫌がり全く飲んでくれず、ミルクにしてやっと飲む感じでしたが乳吐きもひどく離乳食を早目に始めました。体重の増えはよく特に問題はありませんでした。
6ヶ月を過ぎても寝返りをせず、何となく気になり始め、居ても立っても居られず長男の時にお世話になっていたリハの先生に相談し診てもらい10ヶ月からPTを始めました。
そこからは、スローペースではありますがお座り、ハイハイ、つかまり立ち、一人立ち、伝い歩き、独歩と順調に獲得していきました。
3歳までは遺伝子検査を受けないでおこうと主人と話をしていたので確定診断を受けたのは3歳を過ぎた頃でした。こちらからお願いして検査を受けました。
6ヶ月頃に喘息を発症し何度か入院しています。
ここ2年ほどは出ておりませんが、念のため定期診察と気管支拡張剤の内服を続けています。
言葉は持たず、要求などは指差しや少しのサインで伝えます。言葉の理解はほとんど出来ています。
これからのSTで、自分からの要求を伝える手段をPECS、マカトンサインでやれたらと検討中です。
食事…何とか食べようという意思はあり道具を工夫すれば１人でも食べれますが、介助は常に必要です。
握るという行為はなかなか難しく不安定です。
排泄…完全にオムツです。
トイレに行く行為は好きなので時間で連れていきますがタイミングが合いません。
トイレでの成功体験は重ねていますが繋がりません。
快、不快が分からず濡れても平気です。
お風呂…湯船へは自分で入ったり出たりします。
身体を洗うのは大人がやります。
着替え…着脱出来ません。
ズボンは足首まで下ろせる、足首まで入れてあげれば上げれます。
てんかんについては、まだ発症しておりません。
4月から特別支援学校にスクールバスで通います。
表情も豊かで人懐っこく活動的です。
今後もこの笑顔を見ていきたいと思っています。
その為に、出来ることはやっていきたいと思っていますし、皆さんとの情報共有や活動を通して勉強していきたいと思っています。