Masato – 6 years old

まさと6歳です。春に特別支援学校1年生になりました。食べることが大好きです!

発達に遅れを感じたのは生後4ヶ月、なかなか首が座らず、生後7ヶ月で小児神経科にかかり経過観察。 生後10ヶ月からリハビリ開始。まさとなりに少しずつ成長し、現在できることは自分で起き上がり座位が取れるところまでです。 意思疎通はできませんが、歌や人が大好きで楽しいととびきりの笑顔を見せてくれます!

MECP2重複症候群とわかったのは、4歳のとき。 色々な縁がかさなり、他の疾患疑いで通っていた病院ですすめられた網羅的遺伝子検査で判明。 わかったときは、これで原因を探さなくてよいと正直ホッとしました。

てんかん(スパズム発作)を初めてでたのは4歳。 バルプロ酸で今年の春まではおおよそコントロールできていましたが、春に感染症で体調を崩したのがきっかけで、発作が多くなってきて、現在は複剤を検討中です。

まさとがこのさきもたくさん笑っていられるよう、家族会のみなさんと情報を共有しながら、彼にとってより良い環境を作っていきたいです。