発作チームより

前回のポストに書かれている、MECP2重複症候群LOS(遅延性スパズム)の一例。

息子は5歳を目前に発症しました。

最初は黒目が一瞬上に上がって、頭がカクっと下がるものが数回続く極弱いもので、発作と気付くことができませんでした。

動画を医師に見せると、チックかなにかじゃないのかと・・・
発作ではないと言われるくらい弱く分かりづらいものでした。

日が経つごとにその奇妙な動きが増え、強くなっていき、スパズムだと診断されました。

脳波上はスパズムだけど、ウエスト症候群の典型的な型(ヒプスアリスミア様)ではないようです。

息子のかかっている大学病院では、
年齢が上がっていたこともあり、
ウエスト症候群で行われる代表的な治療ACTHの対象にはならず、(他の病院では対象にならなくはないが、感染症に弱い疾患だからすすめないと言われました)
薬剤治療の選択肢しかないといわれ、スパズムに効くとされているトピナを増量し続けましたが、効果は一時的でした。

副作用が強くでてしまうので、中々増やすことも難しくなり、途方に暮れていました。

地元大学病院では息子の疾患では外科手術の対象にならないといわれ、自ら外科手術で有名な病院を調べて紹介状を持ち転院。

そこで脳梁離断術を受けました。

術後直後からスパズムは消失。

術後半年で再発。

それから薬を増やしてみるも、やはり効果は一時的。

でも術前ほど脳波異常も強くないようで、発作の勢いも弱くはあります。

脳梁離断術はLOSに多少なりとも効果があるのかもしれません。

今後は追加でVNS(迷走神経刺激術)の手術を受ける予定です。

VNSの経過、また報告します。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #てんかん発作 #遅発性スパズム

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