【MECP2重複症候群のお子さんをお持ちのご家族へお願い】

国内初、MECP2重複症候群の子どもと家族のQOLに関する研究が始まります。

MECP2重複症候群は希少疾患なので、MECP2重複症候群患者を複数人診ているお医者さんはかなり限られます。そのため、担当している子の症状がその子特有の症状なのか、疾患特有のものなのか比較することができず、その場その場の対応になってしまうことも少なくありません。ただ、同じ症状を持つ子が数人集まるだけで、対応は変わります。

現在家族会には0歳から38歳という幅広い年齢のMECP2 boys28人がいます。年齢は違えど困っている症状は同じだったり、年代ごとの悩み事があったり、年齢や症状により気にすべきプライオリティが変わったり、みんなで話すからこそ分かったことがたくさんあります。家族会内のあるある共有から実際に検査に繋がり、予防的に薬を処方してもらえることも出てきました。

ただ、家族会内だけでは数も限られており、いくら家族会のデータを伝えても、なかなかお医者さんに通じないことも現実としてあります。家族としては当たり前のことでも、きちんと研究として発表してもらうことは、とても大事なことです。希少疾患なら尚更です。

家族会が発足し、小児慢性特定疾病に認定され、遺伝子検査が保険適用になり患者数も増加し、難病指定もされ、医療関係者の中では少しずつ認知度も上がっています。が、実際に日本のMECP2重複症候群患者の実態を知る医療関係者はかなり限られています。

子どもたちの、家族のQOL向上のため、このアンケート調査にぜひご協力ください！

ご協力いただける方は、お手数ですがアンケートの発送をさせていただきますので、info@mecp2.jpまでメールをお送りいただくか、家族会公式SNSのDMにてご連絡ください。

なお、アンケートへの回答は任意ですので、アンケートを取り寄せて実際に内容を読み、回答をしないという選択肢もあります。また、いただいた住所はアンケートの発送のみに使用させていただき、発送後情報は消去させていただきます。

多くのご家族の参加、お待ちしております！

＜研究者＞

大東文化大学スポーツ・健康科学部 看護学科　坂口由紀子先生

東京医療保健大学立川看護学部 看護学科　久保恭子先生

※ 家族会はアンケートの発送依頼を受けているだけなので、内容等については把握していません。

その他にも、海外で研究が進んでいます。ぜひグローバルリサーチにもご協力ください！