愛知県 まーちゃん ボクは現在10歳です。
2024年投稿(投稿時10歳)
小学3年生になります。
最初に発育に違和感を感じたのは、首すわりでした。
4か月過ぎても首が座らず、保健師さんに相談しても、大丈夫じゃないと。
しかし6か月が過ぎても座らず、総合病院の小児神経科へ。
そこで一通り検査しましたが病名はつかず、
とりあえずリハビリ病院を紹介してもらい、
10か月からOT、PT開始。
結局首すわりは10か月ごろにしましたが、
それ以降は座位が1歳半ごろにできるようになり、
運動発達はそこまで。
1歳以降からは気管支喘息・喉頭軟化症・便秘など様々な症状が。
何か疾患があるとはおもっていましたが、
病名ががわからない障害もたくさんあるとネットでもあったので、
このままわからないのかなと漠然と思っていました。
転機は5歳の時。
小児神経科の先生が変わり、その先生にGLUT-1欠損症ではないかと言われて
試しにその治療をするために静岡てんかんセンターにかかり、
そこで遺伝子検査を進められてMECP2重複症候群だと判明しました。
また病名の告知の際に、同時に家族会のお話もしてくださり、
病気の判明と同時に家族会に入会しました。
そして病名が判明した直後にてんかんを発症し、服薬を開始。
なかなかコントロールできず、その後コロナ罹患でICUに一週間入院。
その後遺症からの繰り返す肺炎など様々な困難がありますが、
そのたびに家族会やまーちゃんにかかわるたくさんの医療従事者の方々にいろいろ教えていただきながら、
たまに見せてくれるまーちゃんの笑顔を糧になんとか頑張っています。
2024年には海外で治験が始まる予定で、遠くない将来、MECP2の治療受けられる日が来て、まーちゃんの笑顔がもっとたくさん見られると信じています！
