グローバルリサーチに参加しませんか?

現在、MECP2重複症候群ではアメリカとオーストラリアの2か国で患者データの登録が進められています。疾患の全体像を掴むためにも、遺伝子検査の治験を行うためにも患者のデータは重要になります。

日本でもデータベースの構築を目指していますが、倫理委員会の承認等が必要になり実施できるまでに時間がかかりそうです。

どちらの研究も英語ですが、翻訳アプリを使えばそこまで難しい内容ではありません。どうにもならない場合は、家族会としてフォローしますのでお問い合わせください。

まずは小さな一歩、「うちの子どももMECP2重複症候群だよ!日本にいるよ!」と世界の研究者たちに存在アピールをしてみませんか?

MDS Registry (MECP2 Duplication Syndrome Registry)

登録はコチラ!   

※ 基本的には、遺伝子検査の結果を添付し連絡先を登録するのみです。

以下、説明文の意訳

MECP2 レジストリは、MECP2重複症候群(MDS)の研究者たちの管理のもと参加者主導で行われるプロジェクトであり、疾患の理解を深め、新しい治療法を開発することを目的としています。安全なセントラルデータベースで連絡先情報や遺伝情報を共有することで、家族は研究者が診断研究や治療試験を効率的に調整できるようになります。また、研究者がフォローアップ研究の質問を患者家族に連絡を取ることができれば、地域社会と研究者の間に対話が生まれ、MDS研究を大きく促進することができます。

https://mds.nrihub.org/#/main

Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute

MECP2 Dulication Foundation

MDBase (MECP2 Duplication Database)

登録はコチラ!  

※ 遺伝子検査のアップロードと出生時からの情報を質問項目に沿って入力します。

以下、説明文の意訳

MECP2重複症候群はX染色体上の稀な神経発達障害であり、レット症候群とは異なり、主に男児に発症する疾患です。この疾患についてはまだ多くのことが不明なため、私たちのチームは、その臨床的特徴と自然歴の特徴をより明確にするための研究に取り組んでいます。これを実現させるために、私たちのチームはインターナショナルMECP2重複データベース(MDBase)を立ち上げました。データベースで集められた情報は、年齢とともにどのような変化が起こるかを理解し、親と医療従事者との間での相互理解を促します。

私たちの研究はインターネット上で行われているので、世界中のどこからでも参加することができます。MDBaseへの登録や参加方法をご覧になりたい方は、登録ページから連絡先をご登録ください。

https://rett.telethonkids.org.au/about/mecp2-duplication-syndrome/

Telethon Kids Institute